精准医学与皮肤病
安徽医科大学皮肤病研究所张学军
年3月，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了精准医疗战略专家组。目前，我国制定的“精准医疗”战略计划已被纳入到国家“十三五”重大科技专项，旨在绘制具有中国特色的“精准医学”框架。
皮肤病是严重影响人类健康和生活的常见病之一，皮肤病精准医学应利用大样本人群研究特定疾病的分子标记，从而精确寻找到疾病的病因、有效的诊断分子和治疗靶点，再以此为基础对某些皮肤疾病进行重新分类，结合应用各种遗传学、分子影像学等现代化的方法和手段，制定出个体化的精准治疗和精准预防的方案。
疾病的遗传学研究在精准医学发展中起到至关重要的作用，疾病致病基因的突变位点和易感基因的遗传学标记可作为基因检测的基础，进而评估个体对相关疾病的患病风险率，用于疾病发病风险和药物副反应的预测等。目前，我国科学家通过不懈努力，在皮肤病遗传学研究领域取得了丰硕成果，例如发现MarieUnna型遗传性稀毛症致病基因U2HR、播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因MVK、以及通过全基因组关联研究（GWAS）方法发现大量的银屑病、SLE、麻风等疾病易感基因。此外，我国科学家还发现HLAB*13:01是中国人群氨苯砜超敏反应综合征的风险因子，这将为避免氨苯砜不良反应、正确选择临床用药和药物疗效最大化提供精准方案。近期，我们团队联合华大基因共同完成的人类MHC区域全覆盖深度测序的研究，成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，发现了MHC区域多个新的银屑病易感基因和位点，对各种复杂疾病的精准医学研究将起重要作用。
虽然精准医学有着美好的应用前景，但是要全面推广到临床应用仍然面临着巨大的挑战，包括治疗费用昂贵、海量数据管理和质控、数据安全以及患者隐私等。精准医学是生物医学发展的趋势，也是个性化医疗的最终体现。虽然我们国家和发达国家相比仍然存在一定的差距，但是在皮肤科精准医学研究方面，我们与世界研究水平基本同步，我们应当充分利用我国临床资源优势，加上国家的投入与支持，加快发展皮肤病精准医学研究进程，为皮肤病的预防、诊断和治疗提供新的策略和方法，最终为人类健康谋求更多的福利。作为一名皮肤科医生和科研工作者，我们要面对挑战，抓住时机，迎难而上，为我国精准医学发展和科技创新做出自己最大的贡献。
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