孕前优生出生缺陷篇

1、什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿在出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常，发生原因包括遗传、环境因素或二者共同作用。

　　有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

2、为什么会出现出生缺陷？

据估计，在人类的各种出生缺陷中：约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。

其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。

3、减少出生缺陷的关键是预防。

　　尽管出生缺陷发生的许多原因尚不十分明了，为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了“三级预防”策略，可以大幅度地减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。

　　一级预防：孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；

　　二级预防：是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；

　　三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时进行有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

4、出生缺陷的发生一般与哪些因素有关？

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

5、目前，我国常见的出生缺陷有哪些？

目前，我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

6、引起出生缺陷的主要原因

.夫妻双方或一方具有染色体异常

.夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。

.从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响。

7、出生缺陷干预的措施

◆优生遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。

◆孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。

a.孕前体检：医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。

b.孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不要减肥。

c.孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。

d.补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸O．4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0．05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。

e.补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。

f.心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。

g.丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3～4天有效的适度性生活。

◆孕期避免致畸因素。

（1）避免滥用药物：

（2）避免病毒感染；

（3）避免接触有害物质

（4）避免射线辐射；

（5）避免吸烟喝酒；

（6）避免噪音。

婚前医学检查和孕前优生健康检查是遵照知情选择的原则，计划怀孕夫妇在怀孕前4-6月，由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家庭史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重儿、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。

准爸爸、妈妈们，通过参加婚前医学检查和孕前优生健康检查，建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性，早发现影响优生的相关因素，从而有针对性地指导落实预防措施，降低风险，了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务。

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